健康診断でコレステロールが引っかかってしまうことはよくあるのかなと思います。

そんな時、

・若い時からコレステロールが高いと言われている。

・家族の中で心筋梗塞などで早くに亡くなった人がいる

・コレステロールの薬飲んでても、全然高いまま

という方はいないでしょうか？

 

そんな時、家族性高コレステロール血症 (FH : Familial hypercholesterolemia)を考えなくてはなりません。

・家族性高コレステロール血症って？

遺伝的にLDLコレステロール（悪玉コレステロール）が高くなってしまうものです。

LDLコレステロールが肝臓や細胞に取り込まれるためのLDL受容体やその関連のタンパクの異常や欠損が遺伝的にあり、取り込みができず血中にLDLコレステロールが増加してしまいます。

 

遺伝子の両方に異常がある場合を「ホモ接合体」と呼び、いずれか一方に異常がる場合には「ヘテロ接合体」と呼びます。

 

ホモ接合体は非常に稀ではありますが、新生児期より高コレステロール血症が見られ、若年時の心筋梗塞などのリスクが非常に高くなります。

ヘテロ接合体は200-500人に1人の割合と意外に多いです。

 

・なぜ家族性高コレステロール血症の人は治療が必要？

冠動脈疾患リスクが高くなるためです。

冠動脈疾患は年齢が高くなるほど起こりやすくなります。

加齢、喫煙、高血圧、糖尿病などの生活習慣病、高中性脂肪血症、低HDL-コレステロール血症、メタボリックシンドロームなどがあると、リスクはより高くなります。

 

・治療について（脂質異常症の項参照）

生活習慣の改善はまずは重要になります！

薬物療法（主にスタチン系の薬剤）が必要になります。１種類の薬剤でコントロールできなくても、薬の量を増やしたり、２種類以上の薬剤を服用したりすれば、十分な効果が得られる場合も多いです。

スタチンだけで十分な効果が得られない場合、コレステロール吸収阻害剤であるゼチーア（エゼチミブ）、胆汁酸吸着レジンであるクエストラン（コレスチラミン）やコレバイン（コレスチミド）などを併用します。

これらの薬剤を併用しても、LDLコレステロールのコントロールが十分でない患者さんに対しては、PCSK9阻害薬であるレパーサ（エボロクマブ）やプラルエント（アリロクマブ）という注射剤を使用することもあります。

 

健康診断で、脂質異常が引っかかる場合も多いかと思います。一度、ぜひ相談してください！